Con trai độc nhất vô nhị còn sống của họ, Edward Bernardi, đến từ Springwell (Anh), đã "thách thức" các thầy thuốc bằng cách trở nên người sống lâu nhất thế giới dù mang trong người căn bệnh di truyền có tên là Leigh – căn bệnh gây đột biến DNA ty thể ảnh hưởng đến não và hệ tâm thần. Thế nhưng, mặc dầu được tận tình cứu chữa và bản thân có sức sống mãnh liệt, nhưng rút cuộc, Edward cũng ra đi ở tuổi 21 và để lại nỗi đớn đau tột bực lại cho cha mẹ.
Cô Sharon Bernardi (52 tuổi), mẹ của Edward nói: "Thật không may là bệnh Leigh không có cách chữa trị. Khi đó, con trai tôi mới hơn 4 tuổi và được chẩn đoán mắc căn bệnh này. Các thầy thuốc nói con sẽ chẳng thể có sinh nhật lần thứ năm, nhưng Edward đã làm được điều đó. Thậm chí, con còn khiến mọi người sửng sốt khi sống tiếp cho đến khi được 21 tuổi. Bởi tất thảy những đứa con trước đó của chúng tôi đều chết trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi được sinh ra. do vậy, Edward là một chiến binh thực thụ. Khi bạn đã mất đi năm đứa con trước đó, bạn sẽ muốn cho con mọi thứ bạn có thể và đó là những gì chúng tôi đã làm với Edward. Con trai tôi phải ngồi xe lăn và cần phải được coi sóc toàn thời gian".
Edward chụp hình cùng bác mẹ trong sinh nhật lần thứ 21 của mình.
Cô cho biết thêm: "Tôi đã không biết là các con tôi mắc bệnh gì cho đến khi đứa con thứ năm của tôi chết. Không ai biết tại sao nó lại xảy ra, và các bác sĩ không có câu giải đáp dù họ đã đưa trường hợp của tôi vào nghiên cứu khi tôi liên tục mất 3 đứa con mới sinh. Rồi tôi có thai lần nữa, tôi không biết làm gì hơn ngoài cầu nguyện mong cho lần sinh con này sẽ khác. Nhưng rồi, niềm tin của tôi bị dập tắt khi mẹ tôi tiết lậu là bà cũng từng rơi vào trường hợp giống như tôi khi mất đi 3 đứa con trước khi sinh tôi ra".
Sau khi điều tra thêm, người ta thấy rằng gia đình Sharon đã mất tổng cộng 5 người con trước khi sinh Edward, và những đứa trẻ này đều chết chỉ trong vài giờ sau khi được sinh ra. bởi thế, trong lần mang thai Edward, cô đã được các thầy thuốc theo dõi áp và chuẩn bị mọi thứ tốt nhất. Trong 48 giờ trước nhất sau khi chào đời, Edward được cho uống thuốc và truyền máu để ngăn chặn một dạng ngộ độc máu gọi là nhiễm axit lactic – nguyên cớ gây ra cái chết những đứa con trước đó của cô Sharon.
Cho đến khi Edward được 4 tuổi, trong một lần cậu bé bị co giật, các bác sĩ rút cuộc đã tìm ra nguyên nhân sâu xa của vấn đề di truyền trong gia đình. Họ chẩn đoán Edward mắc bệnh Leigh - một chứng rối loạn cản ngăn hoạt động trơn tru của hệ tâm thần. Nó được gây ra bởi các khuyết thiếu trong ty lạp thể mẹ - nhà máy điện của các tế bào.
đớn đau hơn là cô Sharon và chồng cô là ông Neil Bernardi được thông tin rằng Edward có khả năng chết trước khi lên 5, nhưng kỳ diệu thay, đứa trẻ đã sống sót cho đến khi bước sang tuổi 21 mới giã từ cõi đời bởi một chứng động kinh gây ra cơn đau tim nghiêm trọng.
Edward là một chiến binh kiêu dũng. Bất chấp lời tuyên bố chẳng thể sống qua 5 tuổi của thầy thuốc, Edward đã cùng ba má dệt nên 21 năm bên nhau đầy kỷ niệm.
Cô Sharon san sớt: "Đó là một điều tàn khốc đối với vợ chồng tôi, nhưng chúng tôi vẫn cảm thấy may mắn khi đã từng có Edward. Con trai tôi luôn kiêu dũng và có khiếu khôi hài ráo trọi, con sẽ cười khúc khích với bất cứ điều gì. dù rằng các nghiên cứu để chữa căn bệnh quỷ quái này là quá muộn đối với tôi nhưng sẽ là một điều tót vời nếu các nhà khoa học và thầy thuốc có thể ngăn chặn điều này trong mai sau".
Được biết, trước đó, khi Edward được 11 tuổi, cô Sharon đã mang thai và sinh cô con gái út tên là Caroline, nhưng tiếc là cô bé đã không anh dũng được như anh của mình, nên đã ra đi sau 22 giờ chào đời.
Vậy hội chứng Leigh là gì?
Câu chuyện đau lòng của cô Sharon đã xảy ra cách đây hơn 9 năm về trước. Tại thời điểm đó, nhóm nghiên cứu của giáo sư Doug Turnbull làm việc tại trường Đại học Newcastle (Anh) đã lao vào nghiên cứu trường hợp đặc biệt này và họ đã làm nên lịch sử khi phát hiện ra nguyên do gây ra những cái chết liên tục của các con cô Sharon là do căn bệnh di truyền có tên là Hội chứng Leigh.
Hội chứng Leigh là một tình trạng rối loạn tâm thần nghiêm trọng thường xuất hiện trong một năm đầu đời của một đứa trẻ. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự mất dần dần các khả năng ý thức và vận động (hồi quy tâm lý) và thường dẫn đến tử vong trong vòng 2-3 năm, duyên do phổ biến là do suy hô hấp . Một số ít cá nhân chủ nghĩa không phát triển các triệu chứng cho đến khi trưởng thành hoặc các triệu chứng xấu có bước tiến chậm.
căn nguyên gây ra căn bệnh là do trong quá trình thụ thai, DNA của mẹ và DNA của cha sẽ được chuyển vào một tế bào có ty thể khỏe mạnh. Ty thể không phải là một phần của tế bào, nói nôm na, nó giống như là một cục pin giúp cung cấp năng lượng cho tế bào. Nếu cục pin đó bị hỏng, em bé có thể bị mắc bệnh và có thể sẽ chết.
hiện thời, các nhà khoa học vẫn đang tiếp nghiên cứu các loại thuốc để giúp chữa căn bệnh này.
Nguồn: Dailymail, Mom
0 nhận xét:
Đăng nhận xét